T6.6 Amyotrofisk lateralsklerose

ALS

Generelt

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) skyldes spontan selektiv degenerasjon av motoriske nevroner både i presentral cortex og i ryggmargens forhorn. Det er således alltid både sentrale og perifere motoriske funn hos ALS-pasienter. Tidlig i sykdomsforløpet kan man imidlertid se enten bare sentrale eller bare perifere funn hos en del pasienter.

Etiologi

Fortsatt uavklart. En undergruppe av den genetiske formen av ALS er vist å skyldes mutasjon (nå påvist over 100 mutasjoner) i genet som koder for superoksid dismutase (SOD) på kromosom 21. Ved den sporadiske formen av ALS er det imidlertid normal SOD-funksjon og struktur.

Epidemiologi

ALS forekommer med en årlig insidens på nesten 2/100 000. Tilstanden er i ca. 90 % av tilfellene sporadisk, mens de resterende forekommer i familier, nesten alltid autosomalt dominant nedarvet.

Symptomer

Klinisk skilles ALS i to hovedformer: Bulbær ALS (progressiv bulbær parese) og spinal ALS (klassisk ALS). Ved den bulbære formen dominerer symptomer fra ansikt og svelg, mens lammelser i armer og bein er dominerende ved den spinale formen. ALS er en gradvis progressiv tilstand som medfører økende lammelser. Etterhvert som sykdommen progredierer vil de to formene klinisk gradvis gå over i hverandre.

Fascikulasjoner kan være betydelige i forskjellige muskelgrupper også i klinisk uaffisert muskulatur. Pasientene har normale kognitive funksjoner, det er normal sensibilitet og normale sfinkterfunksjoner også sent i forløpet. Halvparten av pasientene vil kunne utvikle mentale symptomer i form av emosjonell inkontinens eller frontalt preget personlighetsforstyrrelser. Denne type symptomer er sjelden fremtredende.

Diagnose

Den kliniske undersøkelse og vurdering av forløp er viktigste diagnostiske metode ved ALS (spesialistoppgave). Diagnosen støttes av at en med EMG/nevrografi kan utelukke sensorisk affeksjon og påvise denervasjon av affisert muskulatur, i tillegg til at undersøkelsen kan vise affeksjon av muskulatur som ikke klinisk er affisert. Viktigste differensialdiagnoser er cervikal radikulomyelopati, enkelte motoriske nevropatier samt myopatier og progressiv spinal muskelatrofi som oftest har bedre prognose.

Prognose

Gjennomsnittlig overlevelse fra diagnosetidspunkt er ca. 2 år, oftest noe kortere ved den bulbære formen enn den spinale formen.

Behandling

Medikamentell behandling kan forsinke sykdomsutviklingen. Riluzol har dokumentert å forsinke tiden fra diagnose til død med ca. 6 måneder. Pasientene opplever også mindre fascikulasjoner. Riluzol synes dessuten i noen tilfeller å kunne gi en betydelig reduksjon i sykdomsprogresjon ved behandling tidlig i forløpet. Husk kontroll av hematologiske parametre og leverfunksjon.

Annen understøttende behandling er viktig. Tidlig bruk av PEG (perkutan endoskopisk gastrotomi) har definitivt innvirkning på livskvalitet og muligens på overlevelse. Effekten kan være større enn den som er dokumentert for riluzol. Utviklingen av hjelpemidler til kommunikasjon, ADL og respirasjon er rask. Ikke-invasiv respiratorstøtte benyttes nå i økende grad. ALS medfører store psykiske og sosiale konsekvenser, og det er viktig at behandlingen innrettes deretter.

Legemiddelomtale og preparat, se

 L6.6.1 Riluzol.